Conhecidos como PGD e PGS, os exames que possibilitam um diagnóstico pré-implantacional têm como objetivo evitar a transferência de embriões com alterações genéticas ou cromossômicas durante os tratamentos de reprodução assistida.

Por meio desses testes, é possível obter informações importantes sobre quais embriões apresentam anomalias e quais alterações são essas, o que permite escolhas mais conscientes do casal e do médico.

Os diagnósticos pré-implantacionais também são utilizados quando os  casais não apresentam infertilidade, mas são portadores de doenças genéticas, sendo possível investigar a mutação no embrião e descobrir se ele tem ou não propensão a desenvolver a doença em questão.

Confira abaixo para que serve e como funciona cada um destes exames.

PGD – Diagnóstico Genético Pré-Implantacional

O PGD é indicado para casais com alto risco de transmissão de doenças genéticas para os filhos, como anemia falciforme e fibrose cística. O processo do PGD consiste em identificar a mutação genética nos membros da família a partir de uma amostra de sangue dos familiares para confecção de uma sonda específica da doença.

A partir daí, é realizado um estudo genético das células do embrião para identificar aqueles livres da mutação que pode causar a doença genética.

PGS – Screening Cromossômico Pré-Gestacional

O PGS consiste em obter algumas células do embrião em laboratório de reprodução humana (requer fertilização in vitro) para enviar ao laboratório de genética.

Também é realizado um estudo cromossômico das células do embrião, com o intuito de identificar aquelas livres de alterações e as que podem causar doenças cromossômicas.

Adicionalmente, também pode ser quantificado o DNA mitocondrial das células, para identificar entre os embriões saudáveis aqueles com maior potencial de implantação.

Em quais casos a realização do PGD e o PGS são indicados?

Atualmente, os exames de PGD e PGS são indicados para casais que possuem histórico de doenças hereditárias na família e que apresentam risco repassá-las aos filhos.

Outras indicações:
– Mulheres com idade avançada (37 anos ou mais).
– Casais portadores ou que tenham filho portador de alguma anomalia cromossômica.
– Casais com histórico de falhas no tratamento de FIV.
– Homens que produzem sêmen com alterações.

A realização dos exames pré-implantacionais são de grande ajuda para a identificação de possíveis alterações genéticas nos embriões durante os tratamentos de reprodução assistida.

Converse sempre com o especialista em reprodução humana para estar ciente destas possibilidades.